近日，经济作物研究所严华兵团队与广西大学陈玲玲教授团队完成的题为“ T2T assembly of cassava genome reveals the evolution of cassava and divergence of allelic expression”的研究论文在国际知名刊物Horticulture Research（中科院1区Top，2023年IF: 8.70）正式出版。该研究通过三代测序，构建了木薯的两套单倍型基因组，揭示了木薯的进化史，并解析了其等位基因表达分化的分子机制，研究成果可为木薯分子育种提供理论依据和基因资源。

木薯（Manihot esculenta）储藏根富含淀粉，是全球热带和亚热带地区近8亿人粮食的主要来源，也是重要的工业原料。高质量的参考基因组的缺乏，严重制约了其单倍型分子育种的进程。该研究采用PacBio HiFi测序技术，以木薯品种“新选048”为材料，构建了两套单倍型基因组，单套基因组大小约687 Mb，杂合度为0.7%-0.9%，是目前最连续、最完整和最准确的木薯基因组。

进化分析表明，所有的大戟科植物都发生过一次全基因组加倍（WGD）和一次全基因组三倍化（WGT-γ）事件，所有的大戟科植物中，橡胶树与木薯的亲源关系最接近，二者在大约3457万年前发生分化。对组装获得的两套单倍型基因组的注释结果表明，两套单倍型基因组共有595,803,208 bp的长末端重复反转录转座子（LTR-RTs），两套单倍型基因组上LTR/Gypsy和LTR/Copia的分布都表现出中间较两端明显较高的的特征，相比于B单倍型基因组，A单倍型基因组中有更多的LTR-RT插入事件，表明A单倍型基因组中的LTR-RTs更活跃。基因组线性结构比较分析发现，两套单倍型基因组间具有良好的共线性，其中，单倍型A的1号染色体与单倍型B的13号染色体之间存在一较大的倒位片段，两套单倍型基因组之间有3,178,815个单核苷酸多态性和36,956个结构变异。高杂合区域包含4830个基因，功能富集分析结果表明，其中44个基因富集在“生长素响应”类别。

表观遗传分析结果表明，着丝粒附近的重复区域相对有高水平甲基化，但是两个单倍型基因组之间有差异，高水平胞嘧啶甲基化区域主要发生在染色质的B区室。转座子主要分布在染色体着丝粒区域的中央，染色质Loop环主要集中在染色质的中间区域，在两个臂上较少。两个单倍型基因组中共有3679个Loop环，其中，1899个位于A单倍型基因组，1780个位于B单倍型基因组。等位基因之间基因body区转座子的插入差异导致了等位之间甲基化水平的差异。“新选048”不同组织的转录组测序结果表明，高度杂合区的杂合等位基因有显著差异表达，这些差异表达等位基因富集在“生长素响应”和“淀粉合成途径”，“新选048”基因组的高度杂合导致了其自交F1代出现广泛性状分离。

广西大学宋佳明副教授、陈玲玲教授、广西农业科学院经济作物研究所严华兵研究员为论文的共同通讯作者。广西农业科学院经济作物研究所肖亮副研究员、陆柳英副研究员、尚小红副研究员等参与了该研究。

严华兵研究员课题组自2009年以来长期开展木薯研究，通过多倍体育种获得了12个木薯新品种同源四倍体，并杂交获得一批优异三倍体材料；开展了自交分离群体的构建及研究，其中以“新选048”为亲本获得了包含799个广泛分离株系的自交群体，从中开发出木薯薯肉颜色及氰苷含量鉴定的分子标记，选育出优异新品种5个。本研究结果将大力推进木薯单倍型差异分析及关键基因挖掘的进程，并为木薯遗传改良提供宝贵的基因组学资源。

经作所  肖亮供稿/供图

一审一校：严华兵

二审二校：薛臣艺

三审三校：陆炳强